Bệnh huntington là gì?

Bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington là gì? Đây là bệnh liên quan đến thần kinh và di truyền. Bệnh nhân Huntington bị vỡ dần các tế bào thần kinh trong não gây ảnh hưởng đến hoạt động thể chất, cảm xúc và đặc biệt là khả năng nhận thức. Bệnh Huntington không thể chữa khỏi nhưng nếu phát hiện sớm bạn có thể kiểm soát được các triệu chứng để giảm tốc độ tiến triển của bệnh.

Căn bệnh Huntington phổ biến ở Châu Âu, và ảnh hưởng đến 3-7% người gốc Âu.

Triệu chứng của bệnh Huntington là gì?

Để biết triệu chứng của bệnh Huntington là gì, chúng ta cần tìm hiểu theo từng loại huntington.

Huntington khởi phát ở người lớn

Đây là trường hợp phổ biến và bắt đầu khi người bệnh ở độ tuổi 30 – 40. Triệu chứng ban đầu của bệnh khởi phát ở người lớn là:

  • Luôn cảm thấy phiền muộn.
  • Thường xuyên cáu gắt.
  • Gặp ảo giác.
  • Rối loạn tâm thần.
  • Có những hành động nhỏ vô thức.
  • Phối hợp các hoạt động kém.
  • Khả năng tiếp nhận thông tin mới kém.
  • Khó khăn khi đưa ra quyết định.

Triệu chứng khi bệnh tiến triển nặng hơn như:

  • Co giật.
  • Khả năng vận động kém, khó khăn khi đi lại.
  • Nuốt và nói gặp khó khăn.
  • Luôn cảm thấy hoang mang.
  • Mất trí nhớ.
  • Tính cách thay đổi.
  • Suy giảm nhận thức.
  • Huntington khởi phát sớm

Trường hợp Huntington khởi phát từ thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên ít phổ biến hơn. Dấu hiệu của bệnh huntington là gì khi khởi phát sớm? Đó là những thay đổi về tinh thần, cảm xúc và thể chất như:

  • Trẻ bị chảy nước dãi.
  • Trẻ khá vụng về trong các hoạt động hàng ngày.
  • Trẻ bị nói lắp.
  • Di chuyển chậm.
  • Thường xuyên làm rơi đồ đạc.
  • Cơ cứng và bị co giật.
  • Trẻ có kết quả học tập sa sút.

Nguyên nhân gây ra bệnh Huntington là gì?

Nguyên nhân của bệnh Huntington là gì? Đây là một khiếm khuyết trong 1 gen, gây rối loạn nhiễm sắc thể thường và tạo ra một bản sao của gen bất thường gây ra bệnh. Nếu không may cha, mẹ bạn bị khiếm khuyết di truyền này, bạn có 50% nguy cơ mắc bệnh và con của bạn cũng có thể mắc bệnh.

Đối với bệnh Huntington, đột biến gen không có phần thay thế cho khiếm khuyết của gen mà nó sẽ sao chép lên theo từng thế hệ. Những người bệnh ở thế hệ sau thường sẽ có triệu chứng sớm hơn và tiến triển nhanh hơn những người bị huntington ở thế hệ đầu tiên.

Chẩn đoán bệnh Huntington

Để chẩn đoán bệnh Huntington, đầu tiên bác sĩ sẽ quan tâm đến tiền sử gia đình bạn và sau đó tiến hành một số xét nghiệm như sau:

Kiểm tra thần kinh

Bác sĩ khoa thần kinh sẽ kiểm tra một số yếu tố liên quan đến thần kinh của người bệnh như:

  • Khả năng phản xạ.
  • Khả năng phối hợp.
  • Khả năng giữ thăng bằng.
  • Trương lực cơ: lực căng của các cơ ở trạng thái nghỉ.
  • Sức mạnh của cơ thể.
  • Xúc giác.
  • Thính giác.
  • Thị giác.
Kiểm tra chức năng não và chẩn đoán hình ảnh

Sau khi kiểm tra thần kinh, bác sĩ chuyên khoa não sẽ giúp bạn thực hiện khám xét não bằng cách tiến hành điện não đồ và một số chẩn đoán hình ảnh như: chụp X quang, chụp cắt lớp, chụp cộng hưởng từ.

Kiểm tra tâm lý

Sau hai bước khám thần kinh và não, bác sĩ sẽ chỉ định kiểm tra tâm lý để đánh giá tâm thần, trạng thái cảm xúc và hành vi của bạn có gì bất thường hay không, bạn có lạm dụng thuốc kích thích hay không. Sau đó bác sĩ sẽ ghi lại dấu hiệu bất thường đó để cùng đưa ra chẩn đoán.

Xét nghiệm di truyền

Nếu nhận thấy bạn có triệu chứng liên quan tới bệnh Huntington, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn xét nghiệm di truyền để giúp bạn biết được rằng mình có nên có con hay không, bởi khả năng cao đứa trẻ cũng sẽ bị bệnh như bạn.

Các phương pháp điều trị bệnh Huntington

Sử dụng thuốc

Bệnh Huntington không thể chữa được, vậy các phương pháp điều trị bệnh Huntington là gì?

Thuốc tuy không giúp bạn khỏi bệnh nhưng có thể giúp bạn giảm nhẹ các triệu chứng cả về thể chất lẫn tinh thần. Các loại thuốc sẽ được bác sĩ kê đơn và thay đổi tùy theo các giai đoạn tiến triển của bệnh.

Vật lý trị liệu

Đối với các bệnh về vận động liên quan đến thần kinh thì việc sử dụng vật lý trị liệu rất hiệu quả. Bệnh nhân có thể tới các trung tâm vật lý trị liệu để được các bác sĩ hướng dẫn các bài tập giữ thăng bằng, vận động linh hoạt phối hợp để tránh té ngã. Ngoài ra vật lý trị liệu còn giúp bạn dễ dàng thực hiện các hoạt động hàng ngày như: đi lại, ăn uống, tắm rửa, mặc quần áo, đi vệ sinh.

Trong vật lý trị liệu có liệu pháp ngôn ngữ sẽ giúp bạn nói dễ dàng và rõ ràng hơn. Nếu khả năng nói của bạn không được cải thiện, các bác sĩ trị liệu ngôn ngữ sẽ hướng dẫn bạn cách giao tiếp khác. Bạn cũng sẽ được hướng dẫn cách giúp cải thiện tình trạng khó nuốt.

Liệu pháp tâm lý sẽ giúp bạn bình tĩnh hơn để vượt qua các cảm xúc tiêu tiêu cực và phát triển các kỹ năng để đối mặt với những triệu chứng khi bệnh tiến triển.

Triển vọng cho bệnh Huntington

Nếu bạn không may được chẩn đoán mắc căn bệnh Huntington này thì bạn cần xác định rằng không có cách nào có thể ngăn bệnh tiến triển trong tương lai. Tuy nhiên tốc độ phát triển bệnh ở mỗi người không giống nhau và chủ yếu phụ thuộc vào số lần lặp lại gen đột biến này.

Những bệnh nhân ở loại khởi phát khi trưởng thành thường sống thêm 15 – 20 năm sau khi triệu chứng xuất hiện. Còn với trẻ mắc bệnh dạng khởi phát sớm sẽ phát triển với tốc độ nhanh hơn và chỉ có thể sống từ 10 – 15 năm sau khi có triệu chứng.

Để hạn chế bất tiện khi bệnh Huntington tiến triển, bạn cần chuẩn bị sẵn tinh thần cũng như thay đổi điều kiện sống cho phù hợp với tình trạng bệnh của mình. Bạn cần lắp các thiết bị hỗ trợ khi đi lại như đèn sáng, tay vịn, cầu thang dành cho xe lăn. Ngoài ra bạn cũng cần thay đổi một số thói quen như: mặc quần áo kéo khóa, sữa tắm khô, dầu gội đầu khô, đi giày lười thay vì giày buộc dây….

Một số nguyên nhân khiến bệnh nhân Huntington tử vong như:

  • Cơ thể bị viêm nhiễm, có thể là viêm phổi hoặc các bộ phận khác.
  • Chấn thương do té ngã.
  • Không thể nuốt dẫn đến nghẹn, sặc.

Bệnh nhân Huntington thường có ý định tự tử do trầm cảm, chán nản. Chính vì thế sự chăm sóc và quan tâm cũng như nhận biết dấu hiệu tự tử của các thành viên trong gia đình rất quan trọng.

 

Rate this post

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.

Hotline: 0989.360.101
Chat Zalo
Gọi điện ngay